Неонатальный скрининг новорожденного

Неонатальный скрининг – это одно из обязательных обследований новорожденных детишек. Именно этот способ является наиболее эффективным при выявлении врожденных и наследственных патологий у малышей. Данное обследование позволяет «поймать» заболевание, предупредить и своевременно назначить лечение. Уже более 15 лет в нашей стране проводится неонатальный скрининг на выявление врожденного гипотиреоза и фенилкетонурии. Без проведения такого вида обследования данные заболевания могут быть выявлены только к году, но, к сожалению, лечение уже не может быть столь эффективным. Экспериментально установлено, что качество жизни детишек с врожденным гипотиреозом напрямую зависит от срока постановки диагноза.

Таким образом, можно привести данные, которые получили специалисты по одному из наших городов. Согласно данной информации частота врожденного гипотиреоза составила всего 1 случай на 5472 новорожденных. Кроме того у 11 детишек лечение было начато в возрасте 2 недель, у 6- 3,5 недели, а у 5 – в период 2,5 - 7 месяцев ребёнку.

После постановки диагноза и назначения лечения за этими малышами было проведено комплексное наблюдение. Оно показало, что из всех этих детей лишь у одного ребенка была отмечена задержка психоречевого развития! Остальные малыши развивались соответственно возрасту. А ведь если бы не неонатальный скрининг и своевременная постановка диагноза, все детишки из этой группы к году уже сильно отставали бы в умственном и психическом развитии. Не менее опасно такое заболевание как фенилкетонурия, так как при рождении малыша без проведения специальных исследований, заболевание невозможно разглядеть. Хотя лечение фенилкетонурии очень простое. Мамы должны знать! Сразу после рождения абсолютно всем малышам в обязательном порядке делают процедуру забора образца крови (в основном из пяточки), которую наносят на своеобразную тест полоску. Абсолютно все тест полоски исследуют в лаборатории.

При наличии подозрения на фенилкетонурию и гипотиреоз родители обязательно получают экстренное извещение, в котором указывается просьба обратиться в специальную медико-генетическую консультацию, дабы повторить исследование. В случае подтверждения диагноза малышу в срочном порядке назначается лечение. Если патология не выявлена - родители не получают извещения, значит ребенок здоров. Таким образом, сложившаяся процедура проведения неонатального скрининга новорожденных значительно улучшила здоровье малыша и качество жизни маленьких пациентов.