Муковисцидоз у детей

Одним из наиболее тяжёлых наследственных заболеваний является муковисцидоз. В его основе лежит заболевание экзокринных желёз и проявляется он в повышенной вязкости секретов, выделяемых различными органами человека. Так, у больных из-за повышенной концентрации слизи поражается кишечник, поджелудочная железа, лёгкие, а иногда даже печень и почки.

В первые месяцы жизни у некоторых новорожденных муковисцидоз (по-другому он называется кистозным фиброзом поджелудочной железы) может никак не проявляться, но его уже можно диагностировать по повышенной концентрации натрия и хлора в выделениях потовых желез больных. У остальных же малышей первые заметные изменения состояния здоровья происходят в лёгких. Чаще всего болезнь проявляется в виде навязчивого кашля, подобного тому, который бывает при коклюше.

По мере роста ребёнка у него могут наблюдаться хронические бронхиты, переходящие в пневмонию, при этом лёгкие заполнены слизисто-гнойным содержимым, при анализе которой нередко можно обнаружить ещё и бактериальную инфекцию, вызванную синегнойной палочкой или стафилококком.

Отметим, что, не смотря на то, что наиболее распространённой является бронхолегочная форма муковисцидоза, существует ещё несколько его типов: кишечная, мекониевая (непроходимость кишечника), а также смешанная форма, при которой наблюдается поражение всех вышеперечисленных систем.

Так, например, при мекониевой форме кистозного фиброза заболевание более чем у половины пациентов фиксируется уже в первые дни жизни. Симптомами неполадок, происходящих в организме, является скопление в кишечнике плотного и вязкого мекония, а также вздутие животика и рвота. Кроме того, при диагностике оказывается, что перестальтическая деятельность кишечника либо значительно снижена, либо же отсутствует вовсе.

На данном этапе развития медицины удалось только выявить несколько генов, мутация которых и проводит к развитию кистозного фиброза. Именно по этой причине до сих пор не выработана общая схема лечения заболевания. В каждом конкретном случае в зависимости от тяжести течения, врач назначает комплекс препаратов.

Так, например, для облегчения симптомов легочной формы муковисцидоза и улучшения дыхательных функций больному может быть назначен приём препарата пульмозим, выпускаемого промышленностью в виде желтоватого или же вовсе бесцветного раствора, упакованного в ампулы или пластиковые капсулы. Данное лекарство применяется в виде ингаляций и способствует уменьшению вязкости слизи, находящейся в лёгких. Отметим, что принимать данный препарат рекомендуется только начиная с 5-летнего возраста.

Кроме ингаляции препаратами больным также показан вибрационный и постуральный массаж, а также комплекс лечебно-физкультурных упражнений.

Если вышеописанные меры не дают положительного результата, то бронхи приходится промывать изотоническим раствором, а также принимать антибиотики. Если же вылечить затянувшуюся пневмонию не удаётся, то пациенту назначают кортикостероидные препараты, которые он вынужден принимать на протяжении 45-60 дней.

Кроме того, следует особое внимание уделить питанию больного. Основной идеей здесь должно стать увеличение калорийности пищи (на 15-30%) за счёт содержания в ней белков. Так, в рацион можно ввести дополнительную порцию творога, нежирного мяса, рыбы или курицы.

Медикам пока не удаётся разработать эффективное лекарство против муковисцидоза, а потому смертность среди детей раннего возраста составляет 40-60%. Чтобы избежать рождения ребёнка с таким диагнозом, все беременные женщины, в роду у которых были больные муковисцидозом, должны в обязательном порядке проходить генетическое обследование.